这些温柔的名字背后，是一个个与罕见病相伴的生命。
今天（2月28日）是世界罕见病日，我们想带你走近这个小众却不该被忽视的群体，了解关于罕见病的10个真相，让罕见被看见、被理解、被守护。
“罕见病”是对患病率极低、患者总数少的疾病的总称[1]。
《中国罕见病定义研究报告2021》明确将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病[2]。
国际数据库已收录6172种罕见病[3]，全球实际病种数预估超7000种。
截至2025年，我国已知罕见病约1400余种，患者超2000万，每年新增病例超20万[1]。
（来源：2025中国罕见病行业趋势观察报告）
这意味着：每25个人里，就可能有1位正在与罕见病抗争！
很多人以为罕见病离自己很远。
但真相是：部分罕见病源于遗传，引发疾病的“突变基因”，可能藏在每个健康人的身体里。
隐性遗传病的携带者本身不会发病，但如果携带相同致病基因的两人结婚，孩子就有25%甚至50%的几率患上严重罕见病甚至早夭。
有研究对104名健康人进行448种儿童期严重隐性遗传病测序，发现人均携带至少2.8个致病突变[4]。
也就是说，即使你现在健康，也无法保证自己或家人没有携带致病基因，更无法预知它是否会影响下一代。
很多人误以为罕见病都是遗传病，实则不然。
部分罕见病由感染、过敏、环境因素引发，或属于变性、增殖性疾病。
有些肿瘤也属于罕见病，比如慢性淋巴细胞白血病，这是一种多发于老年人的B细胞慢性增殖性血液肿瘤。
罕见病的概念也在随医学发展、社会认知不断更新。几十上百年前，肿瘤本身也曾是一类“罕见”疾病。
况且，“罕见”不仅指患病群体的稀少，更指向其远未被满足的医疗需求。
罕见病中约80%由遗传因素引起，致病基因会通过繁衍后代传播。
但从生物进化角度，变异是物种进化的根本，生育是人类传承的本能。
可以说，罕见病人替健康人承担了基因变异的风险，他们的患病经历，为人类探索生命奥秘、研究基因功能提供了珍贵的样本。
正因如此，有人说“每个罕见病人都是一把打开生命奥秘的钥匙”。
只要拥有足够的机会和关怀，罕见病人完全也可以活出不设限的人生。
霍金被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻人”），这并未阻止他成为当代最伟大的物理学家之一。
但现实中，大多罕见病人因身体限制无法正常入学，因疾病标签遭遇社交、就业、婚恋歧视……
不少人认为，罕见病人“有病治病、吃药手术”就好了，现实远比这复杂。
首先是“诊断难”。
很多罕见病初期症状不典型，腹痛、过敏、注意力不集中等表现，极易与普通疾病混淆：
注意力不集中，可能是结节性硬化症；
唇上有黑斑+反复腹痛，可能是黑斑息肉综合征；
一碰就出血不止，可能是血友病；
孩子频繁上课嗜睡，可能是睡美人综合征。
数据显示，美国罕见病患者平均需7.6年、经历8位医生、被误诊2.3次才能确诊[5]。
而我国部分基层医疗机构认知不足，诊断难的问题同样突出。
其次是“治疗难”。
罕见病药物研发成本高、受众少，价格昂贵。2021年被纳入医保的脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药诺西那生钠注射液，“灵魂砍价”前曾高达70万元一针。
即便有药，多数罕见病“可治疗但不可治愈”[6]，只能尽可能减少痛苦、延长寿命、提高生活质量。
还记得那位“自制药救子”的父亲徐伟吗？
为救治患Menkes综合征的儿子，他自制化合物组氨酸铜，这背后正是相当一部分罕见病无药可用的现实。
截至2025年，全球7000多种罕见病中，95%仍无药可用！
我国已知1400余种罕见病中，仅5%存在有效治疗方法，42%的法定病种仍缺乏针对性治疗手段[1]。
我国《第一批罕见病目录》的121种疾病中，明确以罕见病适应证注册的药品也仅有55种，覆盖31种罕见病[7]。
药物研发滞后，仍是最大痛点。
罕见病的新药研发，投入大、周期长、成功率低。多数疾病的生物学机制不明，药企研发动力不足；即便启动，一款新药从实验室到上市，平均耗时10年，成功率仅为10%。
近年来，我国从多方面为罕见病患者撑起“保护伞”。
政策方面，创新孤儿药实行快审快批，2024年国家药监局批准55个罕见病用药，其中20个通过优先审评上市；两批罕见病目录相继发布，病种从121种扩展至207种，奠定规范化诊疗基础。
医保方面，截至2025年已有约100种罕见病药纳入国家医保目录，覆盖42种罕见病；2024年医保基金为罕见病药品支付86亿，诺西那生钠等“天价药”降价入保，“双通道”机制让药物快速直达患者。
诊疗方面，全国罕见病诊疗协作网医院从2019年324家，增至2025年419家，覆盖全国31个省份，多学科会诊平台、罕见病注册系统逐步完善，破解患者“求医无门”难题[1]。
而不少医院、企业、社会组织也同样在努力。但单纯依靠这些力量，还不够。
罕见病难发现、难诊断、难治疗，更别说预防了。
不过，夫妻双方共同筛查、早筛查、早发现、早治疗，是减少出生缺陷、降低罕见病发生风险的有效手段，也是应对遗传型罕见病的核心策略。
我们可以：
怀孕前，做好婚检和孕前保健是基础：
孕前4至6个月完成全面孕前检查；
避免近亲结婚和大龄生育；
孕前3个月接种风疹疫苗，远离烟酒及有毒有害物质；
规范补充叶酸，有基础病的备孕者提前控制病情。
怀孕期间，重视产前筛查和诊断：
完成孕早、中期血生化、染色体异常和神经管畸形筛查；
妊娠20周左右做超声大畸形筛查，高风险孕妇及时进行羊水穿刺、无创DNA 检测等进一步检查。
产后，及时完成新生儿先天缺陷筛查，早发现、早干预。
我们或许无法彻底消灭罕见病。但可以通过“看见”和“行动”，消除盲区与偏见，让罕见病患者不必独自前行：
遇到罕见病患者，不投去异样的眼神，用平常心对待；
支持罕见病患者获得平等的教育、就业机会，拒绝歧与排斥；
在能力范围内，支持罕见病公益组织，学习、传播罕见病科普（比如分享这篇文章）；
……
罕见病患者不是“瑕疵品”，而是“限量版”。
他们和我们一样，渴望被尊重、被接纳，拥有属于自己的精彩人生！
审稿专家：黄昱
北京大学医学部医学遗传学系副主任
参考文献
1.弗若斯特沙利文,北京病痛挑战公益基金会.2025中国罕见病行业趋势观察报告[R].北京：弗若斯特沙利文,2025.
2.陆燕琴,金翔韩.中国罕见疾病的定义及其前景[J].棘手的罕见疾病，2022,11(1):29–30.
3.法国国家健康与医学研究院.Orphanet scientific knowledge files[DB/OL].2025[2026-02-25]. https://sciences.orphadata.com/orphanet-scientific-knowledge-files/.
4.BELL C J,DINWIDDIE D L,MILLER N A,et al.Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing[J].Science Translational Medicine,2011,3(65): 65ra4.
5.POGUE R E,CAVALCANTI D P,SHANKER S,et al.Rare genetic diseases: update on diagnosis,treatment and online resources[J].Drug Discovery Today,2018,23(1):187-195.DOI: 10.1016/j.drudis.2017.11.0028.6.Global Genes.Rare disease facts[EB/OL].[2026-02-25].https://globalgenes.org/rare-disease-facts/.7.北京协和医院,中国罕见病联盟.中国罕见病药物可及性报告(2019)[R].北京: 北京协和医院,2019.
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