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(一封感谢信背后的IPEX患儿重生记，时长共25秒)

封感谢信背后的IPEX患儿重生记

2026年2月28日是第19届国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。广东省脐血库收到一封来自湖南的亲笔感谢信。写信的是一位6岁罕见病患儿浩浩（化名）的母亲，随信附上的小礼物，承载着一个家庭从长达5年的煎熬与无助，到如今重获新生的无尽喜悦。

诺贝尔奖光环下的罕见病：IPEX

浩浩所患的疾病，是一种名为IPEX综合征的罕见病。

2025年诺贝尔生理学或医学奖的颁发，让这个疾病走进了全球公众的视野。该奖项表彰了科学家在调节性T细胞（Treg）及其关键调控因子FOXP3方面的开创性研究。当这一维持免疫系统“自我容忍”的机制严重受损时，其极端临床表现之一就是IPEX综合征——一种全球发病率不足百万分之一的X连锁单基因免疫缺陷病。

对于大多数人而言陌生的IPEX，却刻进了浩浩一家生活的每一天。从8个月大起，浩浩就饱受反复湿疹、特异性皮炎的折磨，夜间瘙痒难耐，父母为了照顾他，常年只能坐着睡觉。免疫力低下导致反复呼吸道感染，“只要一招风就是肺炎”，无故腹泻被诊断为炎症性肠病……浩浩妈妈回忆，孩子仿佛“从小到大毛病不断”。

随着浩浩长大，新的并发症接踵而至：脱发、关节炎……医生表示，这些都是原发病的延续。“他这个病，你不处理就会不停地冒出各种各样的小毛病，一直没断过。”妈妈坦言，这5年，一家人一直在负重前行。

两次希望的落空：从遥遥无期到看见曙光

对于IPEX这类致命性疾病，造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。浩浩一家曾一度将希望寄托于寻找外周血捐献者。2024年，当得知有两名匹配的志愿者时，全家欣喜若狂。然而，从7月等到11月，漫长的5个月等待后，他们等来的却是捐献者因顾虑而放弃的坏消息。

希望破灭后，转机在复旦大学附属儿科医院出现。医院通过全国配型，在广东省脐血库找到了合适的脐带血。与长达数月的等待不同，脐带血一旦配型成功，即可迅速出库。“当时医院跟我们讲配到的时候，第二周我们就带着孩子去了。”浩浩妈妈说，这份跨越千里的“生命种子”，让他们迅速看到了曙光。

复旦大学附属儿科医院血液科副主任医师钱晓文介绍，该院目前已累计完成11例IPEX移植，拥有成熟的移植技术和强大的多学科支持团队。正是前期病例的积累，使得医生能为浩浩设计出更精准的治疗方案。

浩浩妈妈感慨，从几年前觉得治愈这个病只能看国外文献、感觉遥不可及，到现在国内技术成熟、医生给予的信心，情况已完全不同。“我们决定移植时，情况已经和四五年前完全不同了。”

重生：停药、长出新发，即将步入幼儿园

2024年12月，浩浩在复旦大学附属儿科医院接受了脐带血移植。如今，一年多过去了，康复的喜悦洋溢在这个家庭。浩浩的膝关节痛消失了，湿疹没有了，头发和指甲也慢慢长出来了。移植半年左右，浩浩基本停药；不到一年，他已经可以正常外出玩耍、去餐厅吃饭。过完年，这个曾被疾病困住的孩子，终于可以像同龄人一样上幼儿园了。

孩子康复的同时，压在父母心头多年的巨石也终于卸下。浩浩妈妈在信中深情地写道：“能在人生如此重要的时刻，有你们的帮助，我们真的、真的特别幸运。

孩子康复的同时，压在父母心头多年的巨石也终于卸下。“他爸爸因为孩子移植好了，胖了好多斤。这种压力一下子松掉，是不言而喻的。”

一个决定，改变孩子的一生

从亲历者到呼吁者，浩浩妈妈希望更多人意识到脐带血的价值。“以前只听过可以存脐血，但不知道它到底有什么用。现在知道了，一个你从未谋面的人，他的一个决定，可以改变另一个孩子的一生。”

钱晓文医生也从专业角度指出，脐带血移植后免疫重建好、移植物抗宿主病发生风险低，有利于患儿更早停用抗排异药物，从而更快恢复。

截至2026年1月31日，广东省脐血库累计出库脐血6805例，救助患者4650人，其中135例脐血用于免疫缺陷病治疗。

2025年的诺贝尔奖，让IPEX综合征走进公众视野，但对浩浩一家来说，那束光早已照进现实——它来自复旦大学附属儿科医院的一间移植病房，来自广东省脐血库的一份“生命种子”，更来自一个素未谋面的捐献者的善意。

南方+记者严慧芳

通讯员彭衍芬

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